Фонд семьи сма. «Со СМА все просто: живи и радуйся

Фонд Семьи СМА

Информация

О компании: Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Показать полностью…

С 2015 года наш фонд помогает больным СМА и их близким, не только оставаясь с ними в постоянном контакте, но и развивая системные проекты, которые дают возможность с каждым днем увеличивать объем помощи.

Деятельность фонда направлена на обучение специалистов и родителей, распространение знаний и повышение уровня информированности о заболевании.

Мы постоянно на связи с ведущими российскими и мировыми экспертами по СМА, регулярно переводим на русский язык и издаем информационные материалы, исследования и новости о заболевании и терапии.

Мы всегда рады поделиться собственным опытом и наработками не только с подопечными, но и с другими некоммерческими организациями и медицинскими учреждениями.

Наши контакты:
Тел. +7 (495) 544 49 89
Эл. почта: info@f-sma.ru Сайт: www.f-sma.ru

1 313 записей Предложить новость

Последние данные о терапевтических возможностях генной терапии Zolgensma® для лечения СМА были представлены на Конгрессе Европейского Общества Детской Неврологии (EPNS) в Афинах в сентябре 2019 года.
Показать полностью…
По результатам исследования SPR1NT 3 Фазы у пресимптоматических пациентов и продолжающейся клинической программы STR1VE 3 фазы исследований Zolgensma можно говорить о положительной динамике пациентов со СМА1.

Промежуточные результаты SPR1NT говорят о важности раннего начала терапии у пациентов с досимптоматической СМА, приводящей к развитию двигательных навыков «по возрасту».

Промежуточные данные исследования STR1VE показывают эффективность препарата. Пациенты со СМА 1, которые принимают Zolgensma, живут дольше, и у них меньше осложнений по сравнению с естественным развитием СМА 1

Более старшие пациенты в возрасте до 5 лет успешно развивают свои двигательные навыки.

У 4 пациентов, которые участвуют в исследовании SPR1NT, были побочные эффекты, связанные с применением препарата.

Результаты клинической программы STR1VE 3 GLOBAL свидетельствуют, что одиночное однократное лечение препаратом Zolgensma имеет значительную терапевтическую пользу в продлении выживаемости по сравнению с естественным течением болезни и быстрое улучшение двигательной функции у пациентов с СМА типа 1

Напомним, что данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата.

Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.

Более подробно о результатах продолжающегося исследования и клинической программы можно прочитать на сайте по ссылке.

Опубликована видеозапись прошедшего в рамках нашего проекта “Школа родителя” вебинара “Встреча со СМА. Принятие диагноза и сложности адаптации”.

Вебинар провела Маргарита Руцкая – консультирующий психолог, у которой пять лет частной практики. Показать полностью… Специализация – семейное консультирование, экзистенциальное измерение гештальт-терапии, практическая детская психология, возрастно-психологическое консультирование родителей. А по совместительству, мама ребенка 10 лет с диагнозом СМА 2.

Компания Biogen сообщила о запуске нового клинического исследования DEVOTE препарата Нусинерсен. Цель нового исследования — изучить потенциал повышения эффективности препарата, а также безопасности и переносимости при введении Показать полностью… более высокой дозы на широкой группе пациентов разных возрастов.

Об этом компания сообщила в середине сентября в своем обращении к пациентским сообществам по всей Европе.
Мы перевели обращение компании на русский язык, а также важную информацию о самом исследовании, его целях и этапах, а также основных критериях включения в исследование (характеристики, которым должны отвечать пациенты для участия) и критериях исключения (симптомы и особенности, которые если присутствуют, будут препятствовать участию в исследовании).

Программа в настоящий момент не стартовала и только планируется к запуску. В конце материала вы найдете ссылку на страницу исследования, на которой аккумулируется вся доступная информация и будут находиться контакты центров, набирающих пациентов – как только набор начнется.

Мы продолжаем рассказывать об итогах работы фонда в 2018 году, и сегодня поговорим о проекте “Обучение и развитие”.

Цифры можно увидеть на картинке, а цель этого проекта фонда – научить врачей и родителей квалифицированно Показать полностью… помогать и поддерживать людей со СМА. Важно передать опыт врачей и сотрудников фонда врачам и родителям для создания системы поддержки пациентов.

Для этого мы проводим ежегодную конференцию, школы СМА в разных регионах России.

Школа СМА – это маленькая выездная “конференция”, где врачи и сотрудники фонда рассказывают и показывают своим коллегам и родителям, как правильно лечить и поддерживать людей со СМА.

Нам очень важно, чтобы люди со спинальной мышечной атрофией по всей России могли получить качественную помощь. И мы рады, что школы СМА очень хорошо прошли в Тюмени и Екатеринбурге.

Дорогие Екатеринбург и Тюмень, для нас вы пример совместной работы и взаимодействия, но еще больше пример того, как из простого желания и энтузиазма вырастают одни из самых сильных и компетентных команд.
Мы рады, что пациенты со СМА получают в этих регионах качественную помощь и поддержку.

О чем говорят и врачи, например, невролог из Тюмени Анна Александровна Кокорина:

“В целом СМА явилась некой идеальной моделью, раскрывающей спектр всевозможных осложнений, возникающих у больных с тяжелым двигательным дефицитом; стала отличным примером глобального полиорганного/мультисистемного подхода к пациенту; позволила пересмотреть и начать совершенствовать медицинскую помощь детям и систему реабилитации”.

Еще одна важная часть нашего проекта – консультации для сотрудников благотворительных фондов, которые помогают людям со СМА. Для них мы проводим круглые столы, где рассказываем о том, как лучше и помочь людям со СМА.

Спасибо большое всем, кто сотрудничает с фондом на проекте “Обучение и развитие”.

Напоминаем, что годовой отчет доступен по ссылке в формате pdf. Мы будем рады, если вы расскажете о нас и нашей работе своим знакомым и друзьям.

Спинальная мышечная атрофия

Содержание страницы:

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название – “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия – это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа – у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron – выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) – по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
• Российский благотворительный фонд помощи больным СМА – “Семьи СМА”, который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА.

«Клиника СМА» проводится для того, чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная амиотрофия могли получить информацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проект Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие».

Проект “Клиника СМА” проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.

На сайте фонда вы можете скачать брошюру “Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика”: http://f-sma.ru/34.html.

Что важно знать при СМА?

• Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА http://f-sma.ru/177.html
• Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний http://f-sma.ru/152.html
• Информация о проводимых исследованиях http://f-sma.ru/section/Research/ и http://www.treat-nmd.eu/research/clinical-research/sma-current-trials/
• Полный список материалов о СМА: http://f-sma.ru/category/library/

Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией

• В России регистр пациентов со спинальной мышечной атрофией ведёт благотворительный фонд “Семьи СМА”. Зарегистрироваться можно по ссылке: http://f-sma.ru/32.html.
• Регистры пациентов с СМА в других странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Россия

Контакты фонда: телефон – +7 495 544 49 89, почта – info@f-sma.ru.

Фонд организует конференции международного уровня о спинальной мышечной атрофии. Подробнее читайте тут: http://f-sma.ru/section/smaconference/.

Ещё один проект, который ведёт фонд, – “Ресурс взаимопомощи” http://f-sma.ru/section/rvp/. Обычно семьям со СМА нужно очень много всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких как одежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могут позволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Постоянно приходится расставлять приоритеты в пользу самых важных вещей, необходимых на данный момент, и далеко не всегда есть возможность найти средства на покупку или получить помощь от благотворительных фондов. И тут “Семьи СМА” готовы прийти на помощь, ведь у многих из нас есть вещи, которые мы уже не используем и которыми мы можем поделиться друг с другом. Подробнее о ресурсе и как в нём участвовать: http://f-sma.ru/73.html.

Зарубежные организации и сообщества

• Cure SMA http://www.curesma.org/
• SMA Support UK http://www.smasupportuk.org.uk/
• Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте http://www.treat-nmd.eu/
• Muscular Dystrophy Association (США) https://www.mda.org/
• Muscular Dystrophy UK http://www.musculardystrophyuk.org/

Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии

Во всем мире в августе проходит месяц осведомленности о СМА (спинальной мышечной атрофии). В 2016 году к международной инициативе впервые присоединилась Россия. Кампанию по информированию об этом заболевании в своих социальных сетях развернул фонд «Семьи СМА» – единственная в России НКО, специализирующаяся на помощи детям и взрослым с этим заболеванием. Подробнее о мероприятии читайте по ссылке: http://f-sma.ru/205.html.

С помощью ссылки http://twibbon.com/support/месяц-осведомленности-о-сма можно добавить эмблему акции на фотографию своего профиля в Twitter или Facebook, или просто сохранить фото и использовать на любом другом ресурсе.

Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!

Техническая подсказка: приложение создает альбом Twibbon Photos в разделе “Ваши фотографии” на Фейсбук, если захотите установить фото с эмблемой в качестве фотографии профиля, откройте фото и в левом нижнем углу нажмите “сделать фото профиля”. Или сохраните изображение на свой компьютер и сможете ставить картинку профиля на любом другом ресурсе.

Благотворительный фонд «Семьи СМА»

Знаете больше?

Пожалуйста, сообщите нам больше информации об организации – Благотворительный фонд “Семьи СМА”.

В Москве будут делать скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

Тестирование поможет выявлять заболевание до появления симптомов и необратимых изменений в организме.

За чистый воздух и людей: в Москве прошел Абсолют Московский марафон

В забеге участвовали 37 тыс. человек из десятков стран мира, в том числе представители некоммерческой сферы.

«Семьи СМА»: регистрация «Спинразы» не означает, что лечение стало доступным для пациентов

В государственный реестр лекарственных средств России внесен первый препарат для лечения cпинальной мышечной атрофии (СМА) — «Спинраза».

Вместо государства или вместе: должны ли фонды обеспечивать нуждающихся лекарствами

На круглом столе в Общественной палате РФ обсудили, как предотвратить задержки в обеспечении пациентов жизненно необходимыми лекарствами, и роль благотворительных фондов в этом процессе.

28 февраля — Международный день редких заболеваний

Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) отмечается ежегодно в последний день февраля.

Пресс-конференция, посвященная запуску пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. Тестирование на заболевание…

Круглый стол «Роль благотворительных фондов в решении проблем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов»

Круглый стол посвящен роли благотворительных фондов в решении проблем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Участники поделятся идеями решения проблем лекарственного обеспечению в рамках своих…

Пресс-конференция «Проблемы лекарственного обеспечения пациентов с редким диагнозом. Возможности формирования системы оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в РФ»

Система оказания медицинской помощи для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является индикатором системы здравоохранения. Один из острых вопросов – лекарственное обеспечение. Во многих случаях лечение…

III конференция по вопросам помощи больным спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»

Конференция посвящена помощи российским пациентам с нервно-мышечными заболеваниями и является площадкой обмена знаниями и опытом между российскими и зарубежными специалистами. Среди основных задач — просветительская…

Источники:

http://vk.com/smafamily
http://i-mio.org/sma/
http://www.asi.org.ru/ngoprofile/semi-sma/