Родился ребенок с синдромом что делать. Какие генетические причины являются факторами риска? Ребенок учит родителя – и не наоборот

Совет 1: Причины рождения детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна представляет собой врожденную патологию, которая встречается все чаще. По статистике, этой формой умственной отсталости обладает около 10% новорожденных.

Содержание статьи

• Причины рождения детей с синдромом Дауна
• Причины и последствия ДЦП
• Как быть, если у ребенка обнаружена умственная отсталость

Синдром Дауна: причины появления

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая – от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
– мозаицизм;
– простая (регулярная) трисомия;
– несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации – хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка – это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам – 1 к 400, к 40 – 1 к 100, к 45 – 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Генетические заболевания: делать ли малышу диагностику?

7 вопросов генетику

Геном расшифрован. Теперь мы сможем найти ответы на многие вопросы и предупредить генетические заболевания? Не спешите с выводами: несмотря на то, что ученые сильно продвинулись в изучении наследственных факторов, их знания составляют примерно 5% от всего объема нужной информации.

Петр Новиков
д-р мед. наук, профессор, руководитель отделения врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Нужно ли делать малышу генетическую диагностику?

Информация о состоянии генома, полученная в результате генетического тестирования ребенка, не дает однозначных ответов на вопрос, будет малыш болеть генетическими заболеваниями или нет. Врач, расшифровавший данные, определит, к каким болезням у малыша есть генетическая предрасположенность, и даст советы по их предотвращению. Сегодня накоплено много сведений о неполадках в геноме, связанных с инфарктом, онкологическими заболеваниями, сосудистыми, нервно-психическими и некоторыми другими недугами, но, к сожалению, далеко не всеми. Генетическая диагностика не покажет, что в определенном возрасте человек обязательно заболеет или, наоборот, не заболеет одним из них, вероятность опасности определится в процентах. А значит, вы сможете предпринять меры, оберегающие кроху от наследственных болезней: изменить рацион питания, скорректировать режим дня, сферу интересов и прочие обстоятельства. Так, известно, что курить вредно всем, а с подозрительной комбинацией генов, указывающих на высокий риск рака легких, – тем более.

У нас с мужем первая положительная группа крови, а у дочери – первая отрицательная, как и у моей мамы (бабушки нашей малышки). Разве такое возможно?

В описанной ситуации нет ничего необычного. У матери ребенка в геноме присутствует непроявленный ген резус-отрицательности, у отца, скорее всего, тоже.

Среди его предков наверняка можно найти резус-отрицательных родственников. Таким образом, родители являются скрытыми носителями гена резус-отрицательности. А у девочки он проявился в полной мере.

Я здоров, а мой отец болен шизофренией. Как проверить, не заболеет ли сын?

В описанном случае риск передачи шизофрении потомству является низким, составляя менее 1%. И никакой специальной проверки на это заболевание не требуется. Да и достоверных способов его лабораторной диагностики пока нет. Если бы симптомы шизофрении были не только у дедушки, но и у папы малыша, то вероятность проявления психического генетического заболевания возросла бы до 10%.Вредные привычки под запретом

Отец моих детей страдает алкоголизмом. Какова вероятность, что у малышей проявится генетическая предрасположенность к алкоголизму? И как это проверить?

Алкоголизм не относится к исключительно генетическим заболеваниям. Природа бытового пьянства многофакторна, поэтому потомки людей, страдающих патологическим пристрастием к спиртному, могут унаследовать лишь наследственную предрасположенность к развитию зависимости. Само пристрастие и вызываемое им заболевание реализуется только при стечении целого ряда неблагоприятных обстоятельств. На неудачную комбинацию генов, провоцирующих склонность к алкоголю, наслаиваются неблагоприятные условия жизни: соответствующее социальное окружение, легкая доступность алкогольных напитков, дефекты воспитания и т. п.

Даже если дети унаследовали от отца наследственную предрасположенность, речь все же не идет о фатальном развертывании нежелательного сценария. Нормальный микроклимат в семье, здоровые ориентиры и жизненные ценности наверняка остановят плохую наследственность, не дав ей реализоваться на практике. К сожалению, в настоящее время не существует надежных тестов, устанавливающих вероятность проявления алкоголизма у потомков. Но даже если они будут разработаны, то вряд ли станут широко доступными. По мнению специалистов в области биоэтики, положительные результаты теста на склонность к алкоголизму могут стать основой для политкорректной по форме, но весьма жесткой по содержанию дискриминации человека со стороны работодателей или кредиторов, например.

Передается ли по наследству синдром гиперактивности и дефицита внимания (СГДВ)?

Примерно 60% детей с таким диагнозом воспитываются в семье, где один из родителей имеет схожие проблемы. Это не значит, что гиперактивность передается детям от родителей, как цвет глаз и волос. Не меньшее, чем генетическая предрасположенность, значение имеет социально-психологический фактор. Из двух детей с минимальной мозговой дисфункцией, полученной при рождении (а это одна из главных причин развития СГДВ), гиперактивность с большей вероятностью проявится у того малыша, которого воспитывают родители, имеющие аналогичные проблемы. Более того, бывают случаи, когда абсолютно здоровые при рождении дети демонстрировали симптомы СГДВ – настолько сильным оказывается влияние на ребенка гиперактивных взрослых в раннем возрасте. Однако сами родители часто не понимают этого.

Чем отличаются наследственные болезни от врожденных?

Наследственные болезни имеют единственную причину – нарушения в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или каком-либо гене (генные болезни). Недуг может проявиться в разном возрасте, чаще – с рождения или в раннем детстве, реже – в юности и позже, во взрослом и даже пожилом возрасте. Иногда только кажется, что начало отсрочено, а на самом деле родители просто не обращают внимания, а специалисты пропускают очевидные признаки надвигающейся угрозы. Так, умственную отсталость можно заподозрить, если ребенку пора заговорить, а он не спешит осваивать этот навык. Запоздалая реакция приводит к потере времени и надежды на выздоровление.

У ребенка расщелина губы и неба. Среди наших родственников в последние 100 лет такого дефекта точно ни у кого не было. Кроме того, у нас с женой есть генетические паспорта, сделанные перед зачатием, и в них не значатся наследственные болезни, способные вызвать этот порок.

Врожденная расщелина верхней губы и неба появляется не только в результате генетической предрасположенности. Гораздо чаще она возникает из-за внешнего воздействия на ребенка при внутриутробном развитии на сроке до 12 недель внутриутробных инфекций, из-за дефицита витаминов, курения, токсического воздействия, стресса.

Это факт

Сегодня еще нет полных данных, указывающих на то, как гены влияют на усвоение некоторых лекарственных препаратов, но многие закономерности уже обнаружены. Известны мутации, «виновные» в отсутствии реакции на некоторые болеутоляющие и коагулянты (препараты для свертывания крови). Генетический анализ покажет, какие медикаменты противопоказаны малышу по той причине, что вред от них перевешивает пользу.

Совет врача

Генетическое тестирование малыша необходимо, если:

• в семье уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
• по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
• брак кровнородственный;
• женщине больше 35 лет;
• у мамы ребенка в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши;
• в ранние сроки беременности женщина принимала лекарства или проходила химиотерапию;
• оба родителя подвергались воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Хотите узнать, какого цвета глаза достанутся вашему малышу по наследству от мамы и папы? Воспользуйтесь нашим новым сервисом!

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто – врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Источники:

http://www.kakprosto.ru/kak-882957-prichiny-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna-
http://www.9months.ru/zdorovie_malysh/5437/geneticheskie-zabolevaniya-kak-uznat-otnositsya-li-rebenok-k-gruppe-riska-ili-net
http://www.syl.ru/article/353810/pochemu-rojdayutsya-deti-s-sindromom-dauna-prichinyi-riski