На земле живут люди с синей кожей. Самые редкие болезни. Почему синеет кожа

Синдром синей кожи

Аакантокератодермия, синдром синей кожи – довольно редкая патология, характеризующаяся изменением цвета кожи. У людей с таким синдромом цвет кожи приобретает синий, сливовый либо фиолетовый цвет.

В 1960 – х годах проживали «синие люди» возле Траблсам Крик, преимущественно на холмах штата Кентукки. Местные жители прозвали их Синие Фьюгейты. В основном у них не наблюдалось особых болезней, и доживали они, несмотря на синюшность кожи, до 80 лет.

Заболевание носит наследственный характер, но порою проявляется синдром и в результате физиологических нарушений.

Единственным проявлением заболевания, носящего наследственный характер, является характерный цвет кожи. Помимо данного фактора, других отклонений в здоровье таких людей не наблюдается. Об этом свидетельствует многолетняя статистика.

Если же рассматривать нарушения физиологического характера, то необходимо анализировать причины, создавшие данный прецедент.

Причины акантокератодермии различны:

• применение на протяжении длительного времени лекарственных либо наркотических препаратов;
• ожирение;
• злокачественные новообразования;
• сахарный диабет второго типа.

Диагностика

Врожденная форма заболевания предусматривает обязательное обследование ребенка на определение сопутствующих патологий. Если заболеваний не обнаружено, то диагностика представляет собой чисто научный интерес.

Профилактика

Своевременное выявление и устранение различных причин, вызывающих синдром синей кожи.

Нормализация метаболического нарушения является основной целью лечения. Современные рекомендации врачей направлены на изменение образа жизни: повышение физической активности, снижение массы тела, ограничение калорийной пищи.

Известны случаи в медицине, когда причиной акантократодермии являются не специфические генетические нарушения, а трансформация гемоглобина под влиянием негативного воздействия окружающей среды.

Также появление пигментированных пятен на коже в области шеи и подмышечной области может быть следствием резистентности организма к инсулину.

У детей, акантокератодермия, довольно часто является причиной стеатогепатита. При проводимой врачом пальпации часто обнаруживается увеличение печени, вследствие накопления ею жира. Печень в этом случае достигает больших размеров, имеет закругленные очертания и становится мягкой.

В последние годы выявлена связь между снижением уровней общего и свободного тестостерона и акантокератодермией у мужчин разного возраста. Вследствие этого наблюдается увеличение уровня глобулина, который объединяет половые стероиды.

Ученые, обследуя мужчин среднего возраста, считают низкий уровень общего и свободного тестостерона у них – по сути, «первая ласточка» метаболического синдрома и сахарного диабета.

История семьи с голубой кожей: их прозвали “голубыми беглецами” и заставили жить в изоляции

Люди могут отличаться цветом кожи. Она может иметь оттенок от белого до темно-коричневого. Однако вы не ожидаете увидеть человека с естественно синей кожей. Но такой особенностью обладают Голубые Фугейты. Их прозвали «голубыми беглецами». Кто они такие? Это прозвище относится к членам семьи Фугейт, которые живут в восточном Кентукки. Особенно это относится к тем людям, которые жили в начале-середине ХХ века. Их название не является преувеличением.

Почему Фугейты стали синими? Если кратко, то эта особенность связана с генетической мутацией, возникающей в результате инбридинга. Более длинный ответ связан с рецессивными генами и странным происшествием. Если бы Фугейты не жили в сельской местности, их состояние могло бы не стать таким выраженным.

Синяя кожа часто воспринимается как нечто не совсем человеческое. Например, такая особенность характерна для индуистского бога Кришны, даже у смурфиков есть такая особенность. Но Фугейты смертны, и какими бы странными они ни казались, факты о Голубых Фугейтах в Кентукки, представленные далее, правдивы.

Они жили в изоляции

Семья Фугейт поселилась в Кентукки в 1820 году. Мартин Фугейт и его жена Элизабет Смит приехали в Траблесом Крик, отдаленный регион Аппалачей. Согласно некоторым источникам, Фугейт сам был синим, хотя это было спорным утверждением. Не столь важно, какого цвета была его кожа, его потомство получило необычную внешность. Сын Мартина Захария родился с синей кожей, как и трое других из семи детей.

Из-за изолированного характера жизни сообщества соседи Фугейта знали о «синих людях», но мало кто из других поселений знали об этом.

У них была необычная кровь

Итак, откуда появился этот синий цвет? У Фугейтов был генетический дефект, который привел к состоянию, называемому метгемоглобинемией, что означает, что их кровь не переносила много кислорода, циркулируя по телу. Это делает кровь темнее, что, в свою очередь, влияет на цвет кожи белых людей. Она становится синей, а губы – пурпурными. Кроме того, артериальная кровь выглядит шоколадно-коричневой, а не красной.

У людей с метгемоглобинемией уровень метгемоглобина в крови выше. Он может быть 10-20 процентов, по сравнению с одним процентом среднестатистического человека. Сама кровь Фугейтов отличалась от крови их соседей.

Их состояние частично объясняется инбридингом

Мартин Фугейт и его жена Элизабет Смит имели одинаковый рецессивный ген, вызывающий метгемоглобинемию. Это не повлияло бы на будущие поколения Фугейтов, если бы они не состояли в родстве.

В 1880-х годах брак между родственниками был не таким скандальным событием, как сегодня. Фугейты жили в изолированном районе, что ограничивало их возможности выбрать себе пару. Захария Фугейт, один из первых известных Голубых Фугейтов, женился на своей тете. Один из их сыновей женился на кузине. В свою очередь, один из их детей женился на другой кузине.

Это создает запутанное генеалогическое древо. В семье появилось множество потомков с синим цветом кожи. Как сказал один из членов семьи: «Я родственник самому себе».

Луна Фугейт имела самую голубую кожу

В конце 19-го века один человек по имени Джон Стейси пришел в церковь в воскресенье в Восточном Кентукки. Он заметил молодую женщину, и, очевидно, влюбился в нее с первого взгляда. Он начал ухаживать за девушкой. Парень и девушка поженились, и у них было 13 детей.

Этой женщиной была Луна Фугейт, и, согласно отзывам очевидцев, она была самой голубой среди Голубых Фугейтов. Местная медсестра сказала: «Самыми голубыми среди Фугейтов, которых я когда-либо видела, была Луна и ее родственники. Луна была голубоватой во всем. Ее губы были темными, как синяк. Она была самой синей женщиной, которую я когда-либо видела».

Интересно, что сам Стейси отказался комментировать, была ли его любимая жена синей.

Их избегали

Синяя кожа Фугейтов была не просто поразительной. Это было также явным признаком того, что семья практиковала браки между родственниками. Со временем люди начали больше узнавать о вредных последствиях инбридинга. Синяя кожа стала еще большим доказательством.

Соседи не всегда были добры к Фугейтам. В результате они еще дальше ушли из своего крошечного сообщества. К тому времени, когда доктор Мэдисон Кейвин связался с семьей в 60-х годах, стало ясно, что они слишком привыкли быть изгоями: «Они не заходили в приемную. Можно было увидеть, насколько их беспокоило быть синими».

Они жили долго, вели здоровый образ жизни

Метгемоглобинемия может вызвать задержку развития и судороги. Но, несмотря на интенсивно синий цвет кожи и пурпурные губы, ни один из Фугейтов не страдал слабым здоровьем и не болел. Эта особенность проявлялась только внешне, хотя семья перенесла психологическую травму от своего статуса изгоев. Каждый из Голубых Фугейтов дожил до глубокой старости.

Их лечили синим красителем

В начале 60-х годов дело о Голубых Фугейтах было доведено до сведения доктора Мэдисона Кейвина, гематолога из медицинской клиники Университета Кентукки. Он начал «бродить по холмам в поисках синих людей», стремясь узнать больше о Фугейтах. Он общался с медсестрой по имени Рут Пендерграсс, которая имела непосредственный опыт общения с синими людьми. Она присоединилась к нему в его поисках, и в конце концов они встретили двух Фугейтов.

После беседы с Фугейтами Кейвин пришел к выводу, что в их крови не хватает важнейшего фермента. Чтобы вызвать естественные процессы в крови, врач решил ввести больным членам семьи метиленовый синий, краситель.

Косметический эффект был почти мгновенным. Говоря о проведенной процедуре несколько лет спустя, Кавейн сказал, что члены семьи, находившиеся на лечении, были в восторге, увидев, как синий цвет исчезает с их кожи: «Впервые в жизни они были розовыми».

Решение действительно было таким простым. Воздействие красителя было временным, но Кавейн снабжал Фугейтов таблетками метиленового синего, чтобы они принимали их каждый день.

Последний известный Фугейт с синей кожей родился в 1975 году

В течение многих лет у Фугейтов были большие семьи, и некоторые дети всегда рождались с кожей синего оттенка разной интенсивности. Однако добыча угля и железные дороги привели новых людей в Кентукки, и Фугейты начали вступать в брак не с представителями своей семьи. В конце концов, этот рецессивный ген отступил.

Последний известный Голубой Фугейт родился в 1975 году. Бенджи Стейси выглядел «почти багровым» при рождении, вызвав тревогу врачей. Но его бабушка поделилась историей о необычном происхождении ее семьи, и медицинский персонал пришел к выводу, что он просто унаследовал редкую особенность Фугейтов. В течение следующих нескольких недель синий цвет исчез с кожи Стейси, хотя его губы и ногти продолжали быть немного фиолетового оттенка, когда он болел простудой или злился.

Может ли в будущем родиться больше Голубых Фугейтов? Меньшее количество инбридинга снижает вероятность проявления рецессивного гена, вызывающего заболевание. Хотя он все еще у них есть. Есть шанс, что у будущих поколений Фугейтов будет синяя кожа, но этот шанс очень мал.

Фугейты сегодня живут очень приватно

Хотя в 2012 году ABC news опубликовали статью о «Голубых Фугейтах» и попытались выяснить отношения между их членами семьи, они сообщили, что не смогли ни с кем связаться. По крайней мере, два члена семьи все еще живут в районе Аппалачей, но генофонд значительно рассеялся. «Мы никогда не видели пациента с метгемоглобинемией», – признается гематолог из клиники Майо, доктор Аялью Теффери.

Хотя Фугейты в конечном итоге передавали рецессивный ген из поколения в поколение, обеспечивая сохранение синего окраса кожи и крови с дефицитом кислорода в течение нескольких поколений, существует также способ приобрести метгемоглобинемию без гена. Когда защитные ферменты, которые существуют в здоровых эритроцитах, подвергаются воздействию окисляющих препаратов или других нитратов, они могут проникать в ферменты и повышать уровень метгемоглобина. Это приводит к появлению одышки, головной боли, головокружениям и в крайних случаях смерти. Именно поэтому с болезнью часто ассоциируется сине-фиолетовый оттенок кожи.

Редкие заболевания, которые вас удивят

С вами доктор Полисорбович, и сегодня я сделал выборку странных и необычных заболеваний, которые могут приключиться с обычным человеком и испортить ему жизнь. Заболевания крайне редкие, но от этого и представляют из себя большой интерес для внимания.

1) Голубой цвет кожи

Причиной появления синего цвета кожи является недостаточное питание органов человека кислородом.

Это происходит из-за заболевания «метгемоглобинемия», в ходе которого понижается способность крови переносить кислород к органам. В итоге в теле пропадает фермент, нужный для превращения голубого белка крови в красный гемоглобин. Из за этого кожа и становится голубой.

Самая известная семья с синим цветом кожи – семья Фугэйт (Fugates) из отдаленного района американского штата Кентукки. Это потомки французского иммигранта, поселившегося там более 160 лет назад. С тех пор, в течение многих поколений, они вступали в брак только с членами своего рода, и свадьбы вне этого правила были большой редкостью. В итоге, мутировавший ген передавался из поколения в поколение и закрепил признак – голубую кожу. Редкий экспонат в мире медицины.

2) Синдром запаха тухлой рыбы

Триметиламинурия, также известная как синдром запаха рыбы, – это редкое метаболическое расстройство, в основе которого лежит нарушение функции ферментной системы печени, участвующей в N-окислении триметиламина.

В результате, триметиламин выделяется с дыханием, потом, мочой и другими жидкостями тела, и больной издает отталкивающий зловонный запах (похожий на запах испорченной рыбы), который практически невозможно скрыть или замаскировать.

Люди, страдающие этим необычным заболеванием, вынуждены принимать душ несколько раз в день, постоянно пользоваться дезодорантами, духами и одеколоном. В настоящее время лекарства от триметиламинурии не существует.

3) Очаговая алопеция

Волосы человека начинают выпадать в беспорядке на разных частей тела. Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне — иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Причём, облысение идёт пятнами части. Например, правая сторона головы облысеет, а левая остается нетронутой. И происходит это очень быстро. Человек за 2 суток может лишиться всех волос на голове. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга – «alopecia totalis», может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног.

4) 20-летняя девушка в теле ребенка

Этот случай был зафиксирован у жительницы США Брук Гринбер . Болезнь называется синдром X, из за которой организм человека практически не растет после рождения.

Разные части тела Брук развивались несогласованно. Так, когда ей было 8 лет, она весила 5,8 кг, что соответствует весу 6-месячного ребенка. Ее вес оставался таким же еще много лет, а к 14 годам ее умственное развитие соответствовало развитию 9-месячного ребенка.

Причину данного заболевая врачи выявить так и не смогли.

5) Болезнь Гюнтера.

Редчайшая болезнь. В мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает «выгорать», покрываться волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и ранами, бледен и измождён.

Описанные выше заболевания крайне редкие, и с 99,9% вероятностью никто из нас никогда не встретит таких людей в реальной жизни. Однако, «живой аватар» с голубой кожей или человек с запахом тухлой рыбы наверняка бы привлёк наше внимание, если бы оказался поблизости

Источники:

http://nebolet.com/bolezni/sindrom-sinej-kozhi.html
http://fb.ru/post/history/2019/4/13/82913
http://pikabu.ru/story/redkie_zabolevaniya_kotoryie_vas_udivyat_4067296